Арвен.bg

Видео: Бебе с остеогенезис имперфекта, което успява да се забавлява въпреки всичко

Описание

Остеогенезис имперфекта или още болестта на чупливите кости, е вродено наследствено заболяване. Генетично обусловено, заболяването се характеризира с нарушена синтеза на колаген тип 1, който е ключов компонент в структурата на съединителната тъкан и костите. Основните характеристики на заболяването са остеопороза и лесно чупливи кости, сини склери, зъби, податливи на кариеси и нарушения в слуха.

Майката на момиченцето споделя:

“Тя се роди на 24 януари, 2017г. За да разберете до каква степен са чупливи костите ѝ, когато беше на 8 месеца, претърпя първата си ортопедична операция на крака – ротация надолу след счупване. Когато хирурга излезе от операционната, описа костите ѝ с консистенция на вафла, които не се чупят, а по-скоро се ронят или разкашкват.”

Непосредствено след раждането, рентгенолозите, не могли да преброят всичките фрактури по костите ѝ. Успели да направят списък с по-големите кости, които били счупвани поне веднъж, който реално включвал почти всички дълги кости и повечето ребра.

“И все пак, тя се бори усилено за живота си. Ние и нашите приятели отправяме своите молитви. 5 седмици по-късно се прибирахме към вкъщи, носейки нашето момиченце с нас, с тъжната прогноза за максимум 2 години живот за нея.”, допълва майката.

На рутинен преглед 2 месеца по-късно, родителите научават, че почти всяка кост в тялото е била счупена поне по още 1 път за този период. На 3-месечна възраст, момиченцето развива хидроцефалия и претърпява своята първа неврохирургична операция. Месец по-късно претърпява втора операция на мозъка за поставяне на шънт. Тогава става ясно, че част от главния мозък е пролабирал надолу към гръбначния стълб, с наличието на базиларна инвагинация.

На 7-месечна възраст ѝ е поставена гастростома, чрез която да може да се храни адекватно. На 8-месечна възраст родителите откриват хирург, който се съгласява да провежда нужните неврохирургични операции за в бъдеще.

“Въпреки всичко, през което е минала, нашето момиченце е едно от най-щастливите, кикотещи се, шантави деца, които сте виждали. Тя обожава да разсмива хората около нея и ще се смее с вас през цялото време. Да, има своите трудности, но всеки ги има. И въпреки това, нашето момиченце избира да е щастлива.”, завършва майката.

Видео: Бебе с остеогенезис имперфекта, което успява да се забавлява въпреки всичко
5 от 5 глас(а)

Включи се в дискусията по темата

avatar
  Получавай известия  
Известявай ме за

Влез чрез