Арвен.bg

Пулмология: Момче на 19г. с хронична кашлица

История

👦 Момче на 19г. има история за повтарящи се инфекции на белите дробове. През първите 2 години след раждането е имал проблеми с кашлица, която е била с отделяне на храчки. Тогава е поставена диагнозата бронхит. През следващите 14 години е имал доста случаи на проблеми с белите дробове, които са налагали отсъствието му от училище по 4-5 седмици годишно. През последните 2 години състоянието му се влошава, като е приеман в болница 3 пъти с тежка кашлица, придружена с гнойни храчки. При първите 2 приема се изолира Haemophilus influenzae от храчките, а при последния прием – Pseudomonas aeruginosa. При настоящия прием все още има отделяне на гнойни храчки. Въпреки че пациентът се е възстановил от предходните инфекции, майка му е притеснена и желае да бъде направено още едно микробиологично изследване на храчките. Лабораторните резултати дават сведения за оскъден растеж на Pseudomonas aeruginosa.

Няма фамилна анамнеза за дихателни заболявания. Рутинните въпроси от анамнезата дават сведения, че апетитът на пациента е нормален, има леко болезнени изхождания по малка нужда и нередовно изхождане по голяма.

Находки от прегледа

От статуса на пациента става ясно, че той е слаб, с тегло 48кг. и висок 160см.

🏥 Единствените находки при аускултацията на белия дроб са леки инспираторни шумове в надключичните ямки. Прегледа на сърдечно-съдовата система и храносмилателния тракт не показват никакви отклонения.

Рентгенова снимка на гръдния кош

Въпроси

  • Какво се вижда на рентгеновата снимка?
  • Каква е най-вероятната диагноза?
  • Какви изследвания следва да се направят?

Ако сте студент или специалист: Преди да прочетете надолу, се опитайте сами да отговорите на въпросите.

Отговори

👩‍⚕️ Рентгеновата снимка показва абнормални засенчвания и в двата бели дроба. По-ясно изразени в горните лобове, с пръстеновидни и тубуларни сенки, които са израз на задебелени бронхиални стени. Тези находки са характерни за диагнозата – бронхиектазии. Пулмоналните артерии са ясно изразени, което навява мисълта за наличието на лека белодробна хипертония. Симптомите са характерни за картината на заболяването кистична фиброза (муковисцидоза), където измененията са най-ясно изразени в горните лобове на белия дроб. При бронхиектазиите е по-ясно изразено засягането в долните лобове, тъй като там дренирането с помощта на гравитацията е по-слабо. За да се постави диагнозата бронхиектазии е нужно да се направи компютърна томография (CT), която освен диагнозата да определи и степента, и площта на засягане на белите дробове.

При по-леките и средно тежки форми на муковисцидоза, доминиращите микроорганизми, предизвикващи инфекции, са H. influenzae и S. aureus. С напредване тежестта на заболяването, P. aeruginosa става водеща причина за инфекциите. Веднъж попаднал в белите дробове, при наличието на кистична фиброза, е много трудно премахването му.

Муковисцидозата винаги трябва да се има предвид като основна или диференциална диагноза при младежи с рецидивиращи респираторни инфекции. Въпреки че много често се проявява и диагностицира преди 20г. възраст, диагнозата може да се забави в някои случай до 40г. възраст, поради по-лекото протичане. Това е системно заболяване, което много често засяга панкреаса (води до малабсорбция, диабет), сиунисите и черния дроб. Някои пациенти са засегнати много по-леко, особено тези с по-рядко срещаните генетични варианти на болестта. Някои от тях дори може да нямат проблеми с малабсорбция, а единствено да имат леки оплаквания от страна на белите дробове.

Диференциална диагноза

🤔 Диференциалната диагноза при младежи може да бъде с други причини, които водят до дифузни бронхиектазии – агамаглобулинемия или състояния на неподвижна цилия на покривния епител. Трябва да се измери респираторната функция, за да се види степента на засягане на дихателната система. Бронхиектазиите на горните лобове са вероятни и при тубуреколоза или астма, без или в следствие на алергична бронхопулмонална аспергилоза.

Какви изследвания се правят?

👨‍🔬 Тестът, който се прави за проверка на кистична фиброза, е измерването на електролитите в потта. Ще се открие завишена екскреция на натрий (Na) и хлор (Cl). На 19г. възраст, потният тест е по-малко надежден, поради физиологичните промени в организма през пубертета. Ще е по-надежден, ако се проведе след прилагането на флудрокортизон. В някои специализирани центрове в чужбина измерват разликата в потенциалите на епителните клетки в носната кухина.

Муковисцидозата има автозомно-рецисивен характер на унаследяване, като в 85% от случаите генетична абнормалност е мутация на гена CFTR делта-F508. Генът е отговорен за синтеза на протеин, който контролира транспорта на хлорни йони през клетъчната мембрана. По-честите мутации в гена могат да бъдат открити сравнително лесно, с точност до 95%. Липсата на мутация в гена, обаче, не отхвърля диагнозата.

Лечение

В по-тежките и напреднали случаи, може да се мисли за трансплантация на бял дроб. Тъй като вече е идентифициран гена, протичат изследвания за генно-модифициране и заместване на мутиралия със здрав ген (все още неуспешни).

💊 Поддържащото лечение се изразява в приложението на муколитици, антибиотици и храносмилателни ензими.

Пулмология: Момче на 19г. с хронична кашлица
5 от 10 глас(а)

Включи се в дискусията по темата

avatar
  Получавай известия  
Известявай ме за

Влез чрез